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遗传性脑白质营养不良无症状
补充说明：遗传性脑白质营养不良无症状
a******W 2022-03-28 17:25
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性脑白质营养不良无症状时，通常意味着患者没有运动障碍、肌张力减低、共济失调、视力障碍、听力障碍等典型表现，但建议定期进行神经系统评估和相关检查以监测病情变化。
1.运动障碍
遗传性脑白质营养不良是一种遗传性疾病，由于基因突变导致脂蛋白代谢异常，使髓鞘无法正常形成和维持。影响了神经信号传导，从而出现运动障碍。这些障碍可能涉及肢体协调能力差、精细运动不灵活等问题，在执行复杂动作时尤为明显。
2.肌张力减低
遗传性脑白质营养不良患者由于大脑中神经纤维髓鞘受损，可能导致神经冲动传导受阻，进而引发肌张力减低的现象。这种症状通常表现为肌肉松弛无力，特别是在下肢更为明显，可伴有跌倒风险增加。
3.共济失调
遗传性脑白质营养不良患者的脊髓后索、小脑以及脑干等部位的神经细胞受到损伤，此时可能会出现共济失调的症状。患者会出现站立不稳、行走困难、摇晃等症状，同时伴随有言语不清的情况发生。
4.视力障碍
遗传性脑白质营养不良会影响视神经的功能，导致视力下降或其他视觉障碍。视力问题可能包括近视、视野缺损或色觉异常，严重者可能出现双目失明。
5.听力障碍
遗传性脑白质营养不良会影响到听觉皮层的功能，导致听力下降或丧失。听力损失可能为单侧或双侧，程度从轻度到重度不等，有时伴有耳鸣或头晕。
针对遗传性脑白质营养不良无症状的情况，建议进行磁共振成像以评估大脑结构改变情况。治疗措施主要是遵医嘱使用神经营养药物，如维生素B族片、甲钴胺片等。患者应保持良好的生活习惯，避免过度疲劳，定期复查并监测病情变化。
2024-01-14 13:51
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肌张力低下指肌肉阻抗降低，并常常伴有关节过度伸展及腱反射减弱。
症状起因：1.假肥大型肌营养不良;2.先天性肌营养不良：①层粘连蛋白α2缺失型CMD、②福山型CMD(FCMD)、③Walkrh-Wahberg综合征、④肌肉-眼-脑病、⑤单纯CMD、⑥CMD伴远端关节松弛症、⑦Meroin阳性伴智力低下、⑧Meroin阳性伴小脑发育不良;3.先天性肌病;4.多发性肌炎;5.其他肌原性及神经肌肉接头疾病：①周期性麻痹、②甲状腺功能亢进、③类固醇肌病、④重症肌无力、⑤肌无力综合症;6.急性炎性脱髓鞘性多发性神经病综合征;7.多发性神经病;8.运动神经元病;9.脊髓痨;10.脊髓休克;11.其他脊髓病性肌张力低下①脊髓亚急性联合变性、②小儿麻痹、③脊髓空洞症、④新生儿缺氧缺血性脊髓病、⑤新生儿脊髓损伤;12.舞蹈症;13.小脑性疾患肌张力低下;14.大脑性肌张力低下：①良性先天性肌张力低下、②染色体疾病、③慢性非进展性脑病、④过氧化拐酶体病、⑤遗传性缺陷;15.其他脑病性肌张力低下：①脑干损伤肌张力低、②椎体束疾患肌张力低、③昏迷、全身麻醉、深睡过程中等;
就诊科室：神经
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