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染色体核型能查出什么面部畸形吗
补充说明：染色体核型能查出什么面部畸形吗
a******W 2022-03-28 17:24
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精选回答(1)
杨猛 副主任医师 南宁市第二人民医院 三甲
擅长：银屑病、红斑狼疮、皮肤美容（痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹）、过敏性疾病（皮炎、湿疹、荨麻疹）、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。
提问
染色体核型分析不能直接检测面部畸形，但可作为辅助手段帮助确认某些类型的面部畸形是否与染色体异常有关。
染色体核型分析能够显示染色体数目和结构的变化，从而揭示某些面部畸形的遗传基础。但是，并不是所有的面部畸形都与染色体异常有关，需要结合临床表现和其他检查进行综合评估。
对于一些特定的基因突变或疾病，可以考虑使用基因检测技术进行诊断。常用的基因检测方法包括全外显子组测序、靶向基因测序等。
在进行染色体核型分析时，应确保样本采集规范且无污染；而进行基因检测时，则需注意保护个人隐私信息，并遵循相应伦理规定。
2024-03-21 23:44
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
