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先天进行性肌营养不良一代遗传怎么得来的
补充说明：先天进行性肌营养不良一代遗传怎么得来的
a******W 2022-03-28 17:24
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天进行性肌营养不良一代遗传可能是由遗传缺陷、基因突变、染色体异常、母体因素影响等引起的，这些因素导致肌细胞结构和功能异常。建议患者及时就医，以便进行基因检测和针对性治疗。
1.遗传缺陷
遗传缺陷是指由于基因突变导致的遗传信息不完整或缺失，进而引起特定的遗传性疾病。先天性肌营养不良是由特定基因突变引起的，这些基因编码肌肉生长和维持所必需的蛋白质。针对遗传性疾病的治疗通常需要个体化方案，如利鲁唑片、盐酸氯丙嗪注射液等药物可能对部分患者有效。
2.基因突变
基因突变可能导致相关蛋白的功能丧失或表达异常，从而干扰肌肉发育和功能。例如DMD基因突变会导致抗肌萎缩蛋白缺失，导致肌肉逐渐萎缩和无力。Duchenne型肌营养不良症可遵医嘱使用甲泼尼龙片、磷酸钠注射液等皮质类固醇药物以延缓病情进展。
3.染色体异常
染色体异常包括结构畸变和数量畸变，其中结构畸变包括缺失、重复、倒位等，而数量畸变则指细胞内染色体数目增多或减少。染色体异常可能会导致某些关键基因丢失或过度表达，进而诱发先天性肌营养不良。先天性肌营养不良的治疗需考虑患者的年龄、身体状况以及家族史等因素，制定个性化管理计划，如营养支持、物理疗法等。
4.母体因素影响
母体因素会影响胎儿的生长发育，包括孕期用药、感染、营养缺乏等，都可能通过不同的途径影响胎儿的基因表达和功能发挥。对于母体因素影响所致的先天性肌营养不良，应密切监测孕妇的身体健康状况，合理膳食，必要时调整用药方案，如遵医嘱服用叶酸片、维生素B6片等。
建议定期进行神经电生理测试、肌肉活检和基因检测，以评估病情进展和指导治疗决策。同时关注患儿的心理健康，提供适当的支持和教育，帮助其适应生活中的挑战。
2024-02-02 20:06
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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