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近行性肌营养不良怎么还没研究出药来
补充说明：近行性肌营养不良怎么还没研究出药来
a******W 2022-03-28 17:23
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
近行性肌营养不良未研究出药的原因是因为该疾病涉及到复杂的基因突变，治疗措施包括基因疗法、干细胞移植、肌肉强化训练和营养支持治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因疗法
基因疗法通过将健康的基因导入患者体内，取代异常或缺失的基因，通常采用病毒载体进行。此方法旨在恢复患者正常的遗传信息，改善由特定基因缺陷导致的遗传性疾病，如近行性肌营养不良。
2.干细胞移植
干细胞移植涉及从患者自身或其他来源获取未分化的干细胞，然后将其注入受损区域以分化为功能性细胞。该策略旨在促进受损组织修复及功能恢复，适用于多种神经退行性疾病，包括近行性肌营养不良。
3.肌肉强化训练
肌肉强化训练包括一系列有氧运动、力量训练和平衡练习，通常在物理治疗师指导下进行。锻炼有助于增强肌力、改善功能并延缓病情进展，对于维持肌肉健康至关重要。
4.营养支持治疗
营养支持治疗涉及提供高蛋白饮食以及必要时补充维生素D和钙质。良好的营养状态可辅助神经系统功能维护，对管理某些神经-肌肉联接障碍具有积极作用。
除了上述治疗措施外，建议定期监测患者的症状变化，以便及时调整治疗方案。同时，保持适当的体重和均衡饮食也有助于减轻肌肉负担，预防并发症的发生。
2024-04-12 06:17
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维生素D(vitaminD)是类固醇的衍生物，又可分为维生素D2和维生素D3。维生素D2多含于植物性食物中，它是由植物的麦角固醇经阳光照射而合成的，维生素D3可由人体皮肤和脂肪组织在7-脱氢胆固醇经过阳光照射合成。维生素D属脂溶性维生素，来自食物中的维生素D与脂肪一起经小肠吸收，在胆汁协助下形成乳糜微粒，由淋巴管进入血液，与自身合成的维生素D3一起转运入肝脏。在肝脏中经肝细胞微粒体中的单氧酶系统(25-羟化酶)的作用，形成25(OH)D3。25(OH)D3在肾近端小管上皮细胞线粒体内α羟化酶系统的作用下转变为1，25(OH)2D3，它是维生素D最大的生物作用形式，可以促进肠道钙结合蛋白的合成，并通过下列三方面使血清钙、磷含量增高：①促进肠道内钙、磷的吸收和运转，增加在体内的留存;②提高肾小管对钙、磷离子的再吸收，使尿钙、磷排出减少;③当低血钙膳食中缺钙时，在甲状旁腺素(parathyroid hormone，PTH)的作用下促进钙、磷的吸收，动员骨中钙、磷释出。因此在维生素D缺乏初期，血钙是正常，血磷略低。当维生素D进一步降低时，即使PTH分泌增加，由于原尿中钙含量的减少，回吸收的钙量不多，此时血钙也降低。
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