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无脑儿会不会误诊
补充说明：无脑儿会不会误诊
a******W 2022-03-28 17:39
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
无脑儿可能被误诊为其他先天性畸形，如开放性脊柱裂、头围过小等。
无脑畸形的确诊需要综合临床表现及影像学检查结果，但由于其独特的解剖特征，在与其他疾病鉴别中易发生误诊。
无脑儿也可能与染色体异常有关，例如21-三体综合征或18-三体综合征。这些情况下，胎儿的大脑未完全闭合，导致颅腔暴露于外界，但并非完全没有大脑组织。
在孕期保健过程中，应定期进行超声检查以监测胎儿发育情况，避免误诊的发生。若高度怀疑无脑儿或其他严重结构畸形，应及时转诊至高危妊娠管理机构进行进一步评估。
2024-03-29 02:31
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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