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异染性脑白质营养不良能治吗
补充说明：异染性脑白质营养不良能治吗
a******W 2022-03-28 17:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
异染性脑白质营养不良无法治愈，因为其由基因突变引起，不存在明确的病因。
异染性脑白质营养不良属于常染色体隐性遗传疾病，主要是由于SLC22A5基因突变导致芳香族硫酸酯酶A蛋白功能缺失或表达减少所致。由于该疾病的遗传模式为常染色体隐性遗传，即只有当父母双方都携带致病基因时才会发病，因此无法通过改变生活方式来预防或治疗。此外，由于该疾病涉及复杂的生物化学过程，因此也难以开发出有效的治疗方法。
针对异染性脑白质营养不良的治疗主要包括对症支持疗法、物理康复训练以及可能的临床试验。这些措施旨在缓解症状、提高生活质量，并可能延长寿命。
面对异染性脑白质营养不良，应保持良好的生活习惯，包括合理饮食、规律运动等，以减轻病情进展的影响。同时，定期监测病情变化，及时就医咨询专业医生的意见，是关键所在。
2024-03-28 21:40
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异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
多发人群：所有人群
临床检查：直肠指检 浆膜腔积液一般性状 脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白
治疗费用：市三甲医院约1000--5000
