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新生儿48种遗传代谢病有必要做吗?

发病时间:不清楚

新生儿48种遗传代谢病有必要做吗?

补充说明:新生儿48种遗传代谢病有必要做吗?

a******W 2022-03-27 21:40

遗传代谢病 性疾病 苯丙酮尿症 半乳糖血症

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

新生儿遗传代谢病检测有必要做,可以有效预防和治疗相关疾病。
通过检测可及早发现携带者,并采取针对性措施,避免因遗传因素导致的健康问题。
除了48种遗传代谢病外,还有其他的遗传代谢性疾病需要考虑,例如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。这些疾病的诊断可能涉及特定的基因分析或其他实验室测试。
在评估是否进行新生儿遗传代谢病检测时,应考虑到家族史以及个人风险因素。确保获得准确可靠的医学建议以支持健康的决策。

2024-02-27 13:15

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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