发病时间：不清楚
新生儿48种遗传代谢病有必要做吗？
补充说明：新生儿48种遗传代谢病有必要做吗？
a******W 2022-03-27 21:40
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
新生儿遗传代谢病检测有必要做，可以有效预防和治疗相关疾病。
通过检测可及早发现携带者，并采取针对性措施，避免因遗传因素导致的健康问题。
除了48种遗传代谢病外，还有其他的遗传代谢性疾病需要考虑，例如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。这些疾病的诊断可能涉及特定的基因分析或其他实验室测试。
在评估是否进行新生儿遗传代谢病检测时，应考虑到家族史以及个人风险因素。确保获得准确可靠的医学建议以支持健康的决策。
2024-02-27 13:15
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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