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为什么会有遗传病？
补充说明：为什么会有遗传病？
a******W 2022-03-27 21:37
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
为什么会有遗传病？
遗传病主要是由基因突变、染色体异常、基因缺失、基因重复、基因多态性等遗传因素引起的。这些遗传因素可能导致基因的功能或表达异常，从而引发疾病。遗传病的病因复杂多样，需要进行基因检测和专业医学评估以确定具体原因和治疗方案。建议患者及时就医，寻求遗传咨询和相关专科医生的帮助。
1.基因突变
基因突变是指DNA序列发生了意外改变，导致蛋白质功能异常。这可能导致各种遗传性疾病，如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。针对基因突变的治疗方法包括使用特定的药物来纠正蛋白质的功能缺陷，或者通过基因疗法引入正常基因。例如，囊性纤维化的治疗可能涉及使用利福平或阿奇霉素等药物以改善气道分泌物的黏稠度。
2.染色体异常
染色体异常指的是染色体数目或结构上的变异，可引起多种疾病，如唐氏综合症和爱德华兹综合症。这些异常会导致关键基因表达失调，从而影响身体发育和功能。治疗染色体异常的方法主要包括物理治疗、语言治疗和行为疗法。例如，对于唐氏综合症患者，物理治疗可以帮助提高其运动协调能力；语言治疗则有助于改善其沟通技能。
3.基因缺失
基因缺失指某个基因完全丢失，可能导致某些蛋白质无法合成，进而引发特定疾病，如血友病。基因缺失使得相关蛋白编码基因不能产生功能性蛋白，造成血液凝固障碍。目前没有专门针对基因缺失的治疗方法，但可以通过替代方法来管理相关病症。例如，血友病患者可以接受定期输血或凝血因子替代治疗。
4.基因重复
基因重复是指某个基因复制并增加拷贝数，可能导致蛋白质过度生产，引发特定疾病，如亨廷顿舞蹈病。过多的基因拷贝数使有毒蛋白过度积累，干扰神经元功能。亨廷顿舞蹈病通常采用对症治疗策略，目标是缓解症状而非治愈疾病。常用药物包括氯硝西泮和硫必利，它们能够减少不自主运动。
5.基因多态性
基因多态性指的是同一人群中不同个体之间存在的基因型差异，可能会影响某种疾病的易感性。例如，某些基因多态性与心血管疾病风险增加有关。预防和管理基因多态性相关疾病的主要手段是健康生活方式和定期体检。例如，建议进行血脂检测、血压监测以及心电图检查，以便早期发现潜在的心血管问题。
遗传病是一种由基因突变引起的疾病，因此亲属关系可能影响患病概率。建议有家族史者进行基因检测，以评估特定遗传病的风险。若存在高风险，则应考虑咨询专业医生，制定适当的预防和管理计划。
2024-03-28 18:56
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
