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基因突变软骨发育不良导致的矮小有合适的治疗方案吗?

发病时间:不清楚

基因突变软骨发育不良导致的矮小有合适的治疗方案吗?

补充说明:基因突变软骨发育不良导致的矮小有合适的治疗方案吗?

a******W 2022-03-27 21:50

软骨发育不良 生长激素 遗传咨询

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精选回答(1)

李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲

擅长:擅长普外科尤其对肝胆胰腺,甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎,胆囊结石,结节性甲状腺肿,甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮,肛裂。

提问

针对基因突变软骨发育不良导致的矮小,目前没有专门针对该疾病的治疗方案,但可以考虑使用外源性生长因子进行干预。
虽然传统生长激素疗法对基因突变引起的矮小无效,但外源性生长因子通过促进细胞增殖和分化来刺激组织修复与再生,从而改善因软骨发育不良导致的矮小症状。
针对基因突变软骨发育不良导致的矮小,由于其病因复杂多样,因此需要个体化评估和制定治疗计划。
在处理基因突变软骨发育不良引发的矮小时,应考虑遗传咨询以了解病情原因,并密切监测身高增长趋势,配合营养支持和适宜运动,综合管理以优化儿童成长环境。

2024-03-13 08:10

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疾病百科

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生长激素缺乏症

生长激素(GH)是人体促进生长的主要因素。影响身高的因素很多,在儿童、青少年时期,垂体GH分泌不足或缺乏,患者的生长都会出现明显障碍。其他原因还有营养不良、种族遗传、社会心理因素、多种躯体疾病包括内分泌与非内分泌性疾病等。如果身高低于同民族、同年龄的30%以下,或成人身高小于120cm,就是侏儒症(dwarfism)。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

全可利波生坦片

本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压(PAH)(WHO第1组)的患者,以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH(60%)、与结缔组织病相关的PAH(21%)及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH(18%)患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险,随着疾病进展,该风险可能导致将来无法使用本品。

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