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血友病是什么遗传病高中生物？
补充说明：血友病是什么遗传病高中生物？
a******W 2022-03-27 21:36
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
血友病是一种由X染色体连锁的隐性遗传疾病，其病因涉及凝血因子缺乏导致的出血性疾病。
血友病是由于基因突变导致凝血因子Ⅸ（Bt因子）或凝血因子Ⅺ（pt因子）缺乏，使血液凝固障碍。这两种凝血因子分别参与凝血活酶形成过程中的最后一步，缺乏会导致凝血功能异常。患者可能因轻微创伤后出现长时间的淤青、肿胀或反复出血，如关节积血引起关节僵硬。重症者可有自发性出血，尤其是在儿童时期。
确诊通常需进行凝血功能检测，包括PT、APTT、BT等常规凝血试验以及特定凝血因子活性测定。此外，还可通过基因分析来确定具体类型与遗传方式。血友病主要以替代疗法为主，即定期注射凝血因子制剂，如新鲜冷冻血浆、凝血酶原复合物等，以补充体内缺失的凝血因子。对于关节损伤，可使用非甾体抗炎药如布洛芬缓解疼痛和炎症。
血友病患者应避免剧烈运动，预防外伤，同时建议定期监测并保持健康生活方式，以减少出血风险。
2024-03-17 10:23
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
咖啡酸片
用于外科手术时预防出血或止血，以及内科、妇产科等出血性疾病的止血。也用于各种原因引起的白细胞减少症、血小板减少症。
穿龙骨刺片
补肾健骨，活血止痛。用于肾虚血瘀所致的骨性关节炎，症见关节疼痛。
