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胎儿多关节挛缩症?

发病时间:不清楚

胎儿多关节挛缩症?

补充说明:胎儿多关节挛缩症?

a******W 2022-03-27 21:41

胎儿 关节挛缩 子宫 关节 软组织 发育 肌肉 染色体异常 缺陷 羊水穿刺 孕期 产检

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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

胎儿多关节挛缩症是指胎儿在子宫内出现多个关节固定于屈曲位的情况,是由于遗传因素引起的先天性疾病。
该疾病主要是由特定基因突变所致,这些基因与软组织发育、肌肉功能有关。当这些基因发生变异时,可能导致胎儿的关节发育异常,进而引发多关节挛缩症。
若胎儿存在染色体异常或神经管缺陷等可能引起胎儿多关节挛缩症的病因,建议进一步进行羊水穿刺检查以评估胎儿染色体是否正常。
孕期监测胎儿生长发育非常重要,定期产检可帮助识别潜在的问题。如发现胎儿多关节挛缩或其他异常征象,应及时咨询专业医生,并遵循医嘱进行处理。

2024-01-12 09:41

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关节挛缩

关节挛缩是先天性关节挛缩的临床表现之一,先天性关节挛缩是指关节在宫内位置就处于屈曲挛缩状态.出生时,全身屈曲或关节僵硬,即先天性多关节挛缩.同样,它也可能被忽视.

  • 症状起因:病因:关节的发育是在妊娠2个月时开始的,子宫运动减少的病变(子宫发育不全,多胎,羊水过少)会导致关节挛缩. 先天性多关节挛缩是由于神经源性,肌病性以及相关组织疾病引起.先天性肌病,前角细胞疾病,母亲肌无力都被认为是引起肌发育不全的原因.先天性多关节挛缩不是遗传性疾病,但是遗传性疾病(如18三体,脊柱隐裂)会提高关节挛缩的发生率.

  • 可能疾病: 嗜酸性筋膜炎 布氏菌肺炎 肩袖损伤 进行性肌营养不良症 黏多糖贮积症Ⅵ型

  • 常见检查:

  • 就诊科室:骨科

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

富马酸喹硫平片

各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效,对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁焦虑及认知缺陷症状。

伏立康唑片

本品是一种广谱的三唑类抗真菌药,其适应症如下:治疗侵袭性曲霉病。治疗对氟康唑耐药的念珠菌引起的严重侵袭性感染(包括克柔念珠菌)。治疗由足放线病菌属和镰刀菌属引起的严重感染。本品应主要用于治疗免疫缺陷患者中进行性的、可能威胁生命的感染。

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