首页> 妇产科> 产科> 脐带> 脐带血检测是什么意思?

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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

脐带血检测是采集新生儿出生时的脐带血样进行实验室检查和分析,以评估新生儿健康状况及可能的遗传疾病风险。
脐带血检测涉及多种疾病的诊断与监测,如遗传代谢性疾病。这些疾病通常由基因突变引起,导致特定酶或蛋白的功能缺陷,影响生物合成过程,引发一系列临床表现。针对上述提及的疾病,其典型症状包括生长发育迟缓、智力低下、运动障碍等。此外还可能出现特殊的体征,如皮肤黄疸、角膜浑浊等。
常规的脐带血检测项目包括细胞计数、溶血试验以及氨基酸分析。必要时,可进一步开展基因测序来确定是否存在特定的遗传异常。针对遗传代谢性疾病的治疗取决于具体病因,可能需要营养支持、药物替代疗法或造血干细胞移植。例如,苯丙酮尿症患者需低苯丙氨酸饮食,而半乳糖血症则需去除含乳制品的食品。
获取的脐带血样本应妥善保存,在使用前应确保无污染并符合储存条件。对于有家族史或其他高危因素的家庭,建议定期对新生儿进行遗传咨询和相关血液学检查。

2024-03-15 06:26

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黄疸 (高胆红素血症)

黄疸(jaundice)是常见症状与体征,其发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。因巩膜含有较多的弹性硬蛋白(elastin),与胆红素有较强的亲和力,故黄疸患者巩膜黄染常先于黏膜、皮肤而首先被察觉。当血清总胆红素在17.1~34.2μmol/L,而肉眼看不出黄疸时,称隐性黄疸或亚临床黄疸;当血渍总胆红素浓度超过34.2μmol/L时,临床上即可发现黄疸,也称为显性黄疸。

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