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新生宝宝遗传代谢病检查什么
补充说明：新生宝宝遗传代谢病检查什么
a******W 2022-03-26 23:30
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
新生宝宝遗传代谢病的检查通常包括氨基酸分析、脂肪酸代谢检测、有机酸分析、溶质转运蛋白功能测试以及基因检测。这些检查有助于评估宝宝是否存在遗传代谢异常。如果怀疑有相关问题，应尽快咨询儿科医生或遗传学专家。
1.氨基酸分析
氨基酸分析用于评估新生儿是否存在氨基酸代谢异常引起的遗传代谢疾病。通过采集血液样本并对其进行离心分离后，使用特殊仪器对所含氨基酸成分进行定量分析。
2.脂肪酸代谢检测
脂肪酸代谢检测可帮助识别由脂肪酸氧化缺陷导致的遗传代谢障碍。通常采取空腹状态下抽取血液样本，并立即进行实验室分析以测定脂肪酸水平。
3.有机酸分析
有机酸分析旨在探测先天性有机酸代谢紊乱。一般需要采集新生儿的静脉血或脐带血样，在无菌条件下送至检验室进行相应指标检测。
4.溶质转运蛋白功能测试
溶质转运蛋白功能测试针对特定溶质从细胞外液进入细胞内的运输能力开展研究，有助于发现与溶质转运相关联的遗传代谢疾病。此项目涉及一系列标准化实验设计，其中可能包括放射性同位素标记物应用及高通量流式细胞仪数据分析等环节。
5.基因检测
基因检测是利用DNA测序技术对目标基因进行分析，以确定个体是否携带某些特定基因突变，从而诊断遗传代谢性疾病。可通过采集口腔黏膜拭子、抽血等方式获取DNA样本，并送往专业机构进行分析。
以上各项检查前应避免进食高蛋白食物至少8小时，以免影响氨基酸和脂肪酸水平的准确性。此外，需注意保持新生儿安静状态，减少不必要的刺激，以确保采样顺利及结果可靠。
2024-03-15 07:35
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
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