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无创18三体高风险做了羊水穿刺结果是正常
补充说明：无创18三体高风险做了羊水穿刺结果是正常
a******W 2022-03-26 23:20
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
无创18三体检测结果高于正常范围时，意味着胎儿患18三体综合征的风险增加。虽然后续羊水穿刺结果正常，但建议患者定期进行胎儿超声检查，监测胎儿发育情况。
无创18三体检测用于筛查18三体综合征，其正常范围小于1:270。羊水穿刺可以进一步确定是否存在染色体异常，其结果因具体指标而异。无创18三体检测结果高风险意味着胎儿患18三体综合征的风险增加。羊水穿刺结果正常表示未发现染色体异常，胎儿可能没有18三体综合征。18三体综合征目前无法治愈，但早期干预可以改善预后。建议定期进行胎儿超声检查，监测胎儿发育情况。
虽然无创18三体检测结果高风险，但羊水穿刺结果正常，但仍需关注胎儿的健康状况，及时就医并接受专业指导。
2024-03-23 16:32
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
