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新生儿聋基因筛查阳性？
补充说明：新生儿聋基因筛查阳性？
a******W 2022-03-26 23:22
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿聋基因筛查阳性说明携带了致聋基因突变，可能导致先天性耳聋，建议及时就医进行进一步的基因检测和听力评估。
新生儿聋基因筛查用于检测可能导致遗传性耳聋的基因突变，阳性结果表明携带了致聋基因突变。若检测到特定的致聋基因突变，可能会影响内耳发育或干扰神经信号传递，导致耳聋。这可能是一个假阳性结果，需要进一步确认。由于是假阳性，一般不需要特殊治疗。但是，建议定期监测婴儿的听力发展，以确保其未出现耳聋或其他听力问题。
在确诊前，建议避免使用可能导致耳聋加重的药物或环境因素，如大剂量链霉素等。
2024-03-10 23:14
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先天性耳聋是指出生后即已存在的耳聋。其可分为遗传性和非遗传性；主要为常染色体隐性遗传，占75% 以上，非遗传性先天性耳聋约占20% ，遗传性耳聋分为非综合征( nonsyndromic )和综合征性 (syndromic) 两大类，分别占80% 和20% 左右。还有一类线粒体病引起的耳聋。非遗传性耳聋可因先天性感染、孕妇代谢因素等所引起。
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