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无创dna能查出嵌合型唐氏儿吗？
补充说明：无创dna能查出嵌合型唐氏儿吗？
a******W 2022-03-26 23:22
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
无创DNA检测可以用于初步筛查嵌合型唐氏儿，但仍需进一步的产前诊断确认。
无创DNA检测通过分析孕妇血液中来自胎盘的游离胎儿DNA，间接推断胎儿的遗传信息，其准确性较高，但不能直接观察到胎儿的具体细胞结构，因此对于嵌合型唐氏儿的诊断可能存在一定的局限性。
如果孕妇年龄较大或既往有染色体异常病史，则可能增加嵌合型唐氏儿的风险。
在考虑进行无创DNA检测时，应综合考虑个人因素以及家族史，并遵循医生指导以确保获得准确的结果。
2024-03-03 03:56
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
