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基因检测能确诊肌营养不良?
补充说明：基因检测能确诊肌营养不良?
a******W 2022-03-26 23:22
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
基因检测可以协助确诊某些类型的肌营养不良，但并非所有类型均适用。
肌营养不良涉及多种基因变异，通过专门的基因检测可鉴定相关致病基因，进而确认诊断。对于复杂的肌营养不良病例，建议结合临床表现及电生理检查进行综合评估。
针对特定类型的肌营养不良，如DMD或BMD，可以通过分析患者及其家人的DNA来识别突变基因。但是，肌营养不良是一个大类疾病家族群，其中有许多种不同的遗传模式和表型，因此需要采用不同的检测策略。
在进行肌营养不良相关的基因检测时，应确保选取正确的检测方法以避免误诊，并注意保护隐私信息。此外，应告知患者可能存在的心理负担以及结果解释的相关风险。
2024-02-19 16:12
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广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响，以至治疗是非常困难，并不是单单提供适当的食物即可解决。
