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新生儿足跟血筛查PHE2.1,一个星期
补充说明：新生儿足跟血筛查PHE2.1,一个星期
a******W 2022-03-26 23:18
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医生回答(1)
杨立礼 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
新生儿足跟血筛查PHE2.1这个数值是正常的。
PHE是一种经肝脏代谢的有机酸，主要用于新生儿筛查、诊断苯丙酮尿症。新生儿足跟血筛查PHE的正常值为小于等于6.72μmol/L，如果检查结果显示数值大于6.72μmol/L，则说明新生儿可能存在苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所导致的一种疾病，会导致新生儿出现智力低下、皮肤毛发干燥、尿液或汗液有特殊气味等症状。如果确诊为苯丙酮尿症，应及时采取治疗，可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。
新生儿出生后，家长应及时携带新生儿前往医院新生儿科进行足跟血筛查。如果新生儿足跟血筛查PHE数值异常，应及时告知医生，在医生的指导下进行规范治疗。
2022-03-27 01:08
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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