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宝宝遗传代谢病检查什么
补充说明：宝宝遗传代谢病检查什么
a******W 2022-03-25 22:37
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
宝宝遗传代谢病的检查通常包括血氨基酸分析、尿液有机酸分析、溶质转运基因检测、串联质谱筛查、酶活性测定等。由于遗传代谢病可能影响多个系统，建议及时就医以获得专业的评估和治疗。
1.血氨基酸分析
通过测量血液中的氨基酸水平来评估婴儿是否患有氨基酸代谢障碍。采集静脉血样后，在实验室中分析血液中的氨基酸含量。
2.尿液有机酸分析
此检查用于检测是否存在有机酸代谢异常，以诊断某些遗传性代谢疾病。通常需要收集新生儿的晨起第一次尿液样本，并送往实验室进行分析。
3.溶质转运基因检测
针对特定遗传代谢疾病的基因检测，旨在确定个体是否携带相关突变。一般采用采血方式获取DNA样本，并送至专业机构进行高通量测序或PCR等技术分析。
4.串联质谱筛查
串联质谱法广泛应用于新生儿遗传代谢性疾病、药物中毒以及食物不耐受等方面的快速筛查。通常在出生后的24-72小时内抽取足跟血，然后将血液标本送往实验室进行分析。
5.酶活性测定
通过检测体内的酶活性来判断是否存在某种遗传代谢疾病。医生可能会抽取患者的血液或其他体液样本，并将其送到实验室进行分析。
以上各项检查结果解读需由专业医师协助完成。建议在进行任何一项检查之前保持充足休息，避免进食可能影响指标的食品，如乳制品和蛋白质类食物。
2024-03-07 20:37
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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