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唐氏宝宝是什么样的症状
补充说明：唐氏宝宝是什么样的症状
a******W 2022-03-25 22:38
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
唐氏宝宝通常表现为智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、心脏畸形、消化系统功能紊乱等症状，建议及时就医进行进一步的评估和治疗。
1.智力落后
由于21号染色体三体型导致基因表达异常，影响神经细胞的功能和数量，进而影响大脑发育，表现为认知能力低下。主要表现在适应日常生活、学习和社会交往的能力方面存在明显缺陷。
2.特殊面容
由于染色体异常引起的遗传性疾病，会导致面部特征出现一定的异常表现。通常包括眼距增宽、鼻梁扁平、张口伸舌等。
3.生长发育迟缓
主要是因为染色体畸变使患儿体内蛋白质合成障碍，从而影响到机体正常的生长发育。可表现为身高体重低于同龄人正常水平。
4.心脏畸形
由于染色体异常导致基因表达异常，影响胚胎期心脏发育过程中的关键调控因子，造成心脏结构的先天性缺陷。常见的心脏畸形包括房间隔缺损、室间隔缺损等，这些病变可能导致血液循环不畅，严重时会引起呼吸困难等症状。
5.消化系统功能紊乱
由于染色体异常导致胃肠道消化吸收功能受到影响，可能会出现食欲减退、腹泻等症状。可能涉及的症状包括呕吐、腹胀、便秘等，这些症状可能伴随终身。
针对上述症状，建议进行染色体分析、头颅超声波检查以及血液生化检查。治疗措施可能包括物理疗法、语言疗法和早期教育干预。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，确保营养均衡，并遵循医嘱进行必要的筛查和评估。
2024-02-10 12:11
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多见于先天性心脏畸形，先天性心脏畸形属于先天性心脏病，是胎儿常见畸形之一，发病率约为0.4-0.8%。绝大多数染色体异常的胎儿，和许多有严重畸形的胎儿多合并有心脏畸形。目前，先天性心脏病占新生儿和儿童死亡原因的首位。
症状起因：1)遗传因素：很多染色体异常和遗传综合征均合并心脏畸形，而我们在产前发现有心脏畸形的胎儿中有25-30%属于染色体异常;2)外界因素：妊娠期接触某些物质或药物，如酒精、锂、维生素A、抗惊厥药、反应停、类固醇、苯丙胺、麻醉药及口服避孕药或大剂量接受辐射等，胎儿心脏畸形的机会约1:50;3)生物因素：宫内感染风疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒可能造成胎儿心脏畸形;4)免疫因素：孕妇为糖尿病患者其胎儿心脏畸形机会是原有基础的5倍。
就诊科室：心血管内科、心胸
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