发病时间：不清楚
新生儿遗传代谢病筛查异常什么意思
补充说明：新生儿遗传代谢病筛查异常什么意思
a******W 2022-03-25 15:02
遗传代谢病 苯丙酮尿症 血症 甲状腺功能减退症 先天性肾上腺皮质增生症
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
新生儿遗传代谢病筛查异常是指新生儿进行遗传代谢病筛查时，检查结果出现异常的情况，可能是患有遗传代谢病。
遗传代谢病是一组由基因突变或遗传物质发生改变引起的疾病，可能与基因、染色体及其他遗传因素有关。新生儿遗传代谢病筛查是一种通过抽血检查新生儿血液中的代谢物，从而判断新生儿是否存在遗传代谢病的检查方法，主要包括苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症等。如果新生儿的检查结果显示异常，可能是患有遗传代谢病，建议家长及时带新生儿就医，进一步进行检查，明确具体的病因，并在医生的指导下进行针对性治疗。
在日常生活中，家长应注意做好新生儿的保暖措施，避免着凉，注意保持新生儿的清洁卫生，避免细菌或病毒的感染。如果新生儿出现不适症状，建议及时就医治疗，以免延误病情。
2022-03-26 02:48
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
