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新生儿遗传代谢病筛查异常什么意思
补充说明:新生儿遗传代谢病筛查异常什么意思
a******W 2022-03-25 15:02
遗传代谢病 苯丙酮尿症 血症 甲状腺功能减退症 先天性肾上腺皮质增生症
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新生儿遗传代谢病筛查异常是指新生儿进行遗传代谢病筛查时,检查结果出现异常的情况,可能是患有遗传代谢病。
遗传代谢病是一组由基因突变或遗传物质发生改变引起的疾病,可能与基因、染色体及其他遗传因素有关。新生儿遗传代谢病筛查是一种通过抽血检查新生儿血液中的代谢物,从而判断新生儿是否存在遗传代谢病的检查方法,主要包括苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症等。如果新生儿的检查结果显示异常,可能是患有遗传代谢病,建议家长及时带新生儿就医,进一步进行检查,明确具体的病因,并在医生的指导下进行针对性治疗。
在日常生活中,家长应注意做好新生儿的保暖措施,避免着凉,注意保持新生儿的清洁卫生,避免细菌或病毒的感染。如果新生儿出现不适症状,建议及时就医治疗,以免延误病情。
2022-03-26 02:48
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遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群:新生儿
治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)