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染色体缺失的后果
补充说明：染色体缺失的后果
a******W 2022-03-25 15:01
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
染色体缺失可能导致生长发育迟缓或停滞、生殖功能障碍、遗传疾病增加风险、易感性增加以及肿瘤风险增加。
1.生长发育迟缓或停滞
染色体缺失导致基因丢失或表达异常，影响细胞分化和增殖调控，从而干扰正常生长发育过程。可能导致儿童身高低于同龄人、牙齿萌出延迟等问题，严重时可引发智力低下。
2.生殖功能障碍
染色体缺失可能会影响生殖器官的正常发育以及精子或卵子的形成，进而导致不育或生育能力下降。具体表现为月经不规律、排卵障碍等，男性则可能出现精子数量减少或质量下降的情况。
3.遗传疾病增加风险
由于染色体缺失引起某些关键基因缺失或突变，可能会使个体更容易患上特定的遗传性疾病。这些疾病的类型取决于缺失的染色体区域及其携带的基因信息，可能包括先天代谢紊乱、血液系统疾病等。
4.易感性增加
染色体缺失会导致相关基因的功能丧失或减弱，使得个体对某些疾病或其他不良因素的影响更加敏感。这可能导致更高的易感性，当受到外部刺激时更有可能诱发健康问题，如感染后恢复缓慢或出现并发症。
5.肿瘤风险增加
染色体缺失涉及多个抑癌基因的丢失或功能障碍，可能导致细胞过度增生并失去正常的调控，从而增加癌症发生的概率。常表现为持续增长的肿块、疼痛等症状，还可能伴随出血、溃疡等情况。
建议定期进行胎儿染色体筛查，以早期发现并预防染色体异常引起的出生缺陷。必要时，可通过绒毛取样术、羊水穿刺术等手段获取胎儿DNA进行分析。
2024-04-14 15:45
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卵母细胞及包绕它的卵丘颗粒细胞一起排出的过程称排卵（Ovulation）。正常的排卵需要完整的下丘脑-垂体-卵巢性腺轴的正常功能，其中任何一个环节的功能失调，或器质性病变，都可以造成暂时或长期的卵巢功能障碍，导致排卵异常。包括：①WHOI型排卵障碍：病变在下丘脑或垂体，表现为内源性雌激素水平低落，FSH、LH水平低下。②WHOII型：表现为内源性FSH、LH水平失调，常见于多囊卵巢综合征患者。③WHOIII型患者：卵巢功能衰竭，表现为FSH、LH水平升高，雌激素水平低落。
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