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先天性早衰症孕检能查出来吗
补充说明：先天性早衰症孕检能查出来吗
a******W 2022-03-23 16:11
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
先天性早衰症在孕检中通常无法直接发现，但可通过染色体筛查、血液生化检查以及超声波扫描等方式辅助诊断。
先天性早衰症是由于特定基因突变引起的细胞功能障碍，这些基因突变可能在孕期的常规筛查项目中未被识别。因此，针对特定疾病的专项基因检测成为必要，以确保准确诊断并采取适当措施。
若家族中有明确遗传史或患者存在特殊临床表现，医生可能会建议进一步进行基因检测，以确认是否存在相关致病基因。
对于先天性早衰症，在孕期应重视定期产前检查，并结合孕妇年龄、既往生育史等信息综合评估胎儿健康风险。此外，产后也需密切监测患儿生长发育情况，早期干预可改善预后。
2024-02-16 02:55
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早衰症(Hutchinson-GilfordSyndrome)，又称儿童早老症，属遗传病，Hutchinson于1886年首先报告。早衰症患者身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童，即使只有16岁，但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现时未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。虽然本病为一种先天遗传性疾病，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。
症状起因：早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布，Lamin A基因的突变，是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。早衰症的全名为Hutchinson-Gilford早衰症综合症(HGPS或Progeria)。这篇研究发表于6月中旬的Proceedings of the National Academy of Sciences(PNAS)中。早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病，患者自同年开始就快速地老化。这篇研究将焦点集中于Lamin A基因对于细胞结构和功能维护的重要性。Lamin A基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架，也参与基因表现和DNA复制。这篇研究指出，Lamin A基因的突变与早衰症的细胞老化有关，可能是由于Lamin A蛋白质导致细胞功能的突变，细胞核膜的不稳定性在Hutchinson-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。
可能疾病： 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征
就诊科室：老年科
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