发病时间：不清楚
遗传性腓骨肌萎缩症症状
补充说明：遗传性腓骨肌萎缩症症状
a******W 2022-03-23 16:10
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性腓骨肌萎缩症的典型症状包括下肢肌肉无力、足下垂、足大拇趾下垂内翻、腱反射减弱或消失以及皮肤粗糙增厚，这些症状可能伴随不同程度的运动障碍，建议及时就医以评估病情和制定治疗方案。
1.下肢肌肉无力
遗传性腓骨肌萎缩症是由于染色体显性遗传导致的运动神经元损伤，影响了下肢肌肉的正常功能。表现为双侧下肢近端为主的肌肉无力，行走时会出现跨阈步态，严重者可出现站立不稳甚至跌倒的情况。
2.足下垂
遗传性腓骨肌萎缩症患者由于神经肌肉接头传递障碍，会导致小腿后部肌肉麻痹，失去收缩能力，从而引发足下垂的症状。主要表现为脚跟不能提起，即使在没有外力牵引的情况下也会出现足尖无法上翘的现象。
3.足大拇趾下垂内翻
遗传性腓骨肌萎缩症患者的腓总神经受损，导致足背屈伸肌群和内在肌群力量下降，进而使足大拇趾下垂内翻。这种现象通常发生在足部前端，表现为足部前半部分向下倾斜并向内旋转。
4.腱反射减弱或消失
遗传性腓骨肌萎缩症会影响周围神经的功能，导致神经传导速度减慢，引起腱反射减弱或消失。此症状多见于膝关节、踝关节等部位，通过叩击膝盖或足底可以感受到正常的膝跳反射或跟腱反射。
5.皮肤粗糙增厚
遗传性腓骨肌萎缩症患者随着病情的发展，可能会出现肢体远端肌肉萎缩、皮肤变薄等症状。如果未及时治疗，可能导致病情进一步恶化，进而出现皮肤粗糙增厚的现象。这种情况通常出现在手足部，可能伴随有瘙痒感。
针对遗传性腓骨肌萎缩症的相关症状，建议进行神经电生理检查、基因检测以确认诊断。治疗措施包括物理疗法、矫形鞋垫或手术矫正。患者应避免过度疲劳，注意营养均衡，适当补充维生素B族和钙质，有助于延缓病情进展。
2024-02-16 09:22
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
多发人群：所有人群
典型症状： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
临床检查： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 8000元
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