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重症联合免疫缺陷筛查什么时候检查
补充说明：重症联合免疫缺陷筛查什么时候检查
a******W 2022-03-23 16:13
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
重症联合免疫缺陷的筛查通常在出生后数天至数周内进行，通过淋巴细胞亚群分析、血清免疫球蛋白测定、T细胞功能测定、基因检测、骨髓活检等医学检查进行。如果患者有免疫功能异常的症状或家族史，应尽快就医进行相关检查。
1.淋巴细胞亚群分析
重症联合免疫缺陷可能会影响机体的免疫系统，通过淋巴细胞亚群分析可以评估患者的免疫状态。采集外周血样后，使用特定抗体标记不同类型的淋巴细胞，然后利用流式细胞仪对其进行分析。
2.血清免疫球蛋白测定
重症联合免疫缺陷会导致体液免疫异常，通过检测血液中的免疫球蛋白水平可辅助诊断。通常采取静脉抽血的方式获取血液样本，随后分离并纯化其中的免疫球蛋白成分以进行定量分析。
3. T细胞功能测定
T细胞功能是重症联合免疫缺陷的重要指标之一，通过此检查可确定其是否正常。一般包括混合淋巴细胞培养、皮肤迟发型超敏反应等方法来评价T细胞的功能状态。
4.基因检测
重症联合免疫缺陷是由遗传性免疫缺陷引起的疾病，因此进行基因检测有助于确诊。可通过抽取血液或组织标本，在实验室中对相关基因进行测序分析。
5.骨髓活检
骨髓活检能够直接观察到造血干细胞的数量和活性，对于某些血液系统疾病的诊断具有重要意义。医生会从髂后上棘处取出一小块骨髓组织进行显微镜下观察分析。
以上各项检查前应避免进食高脂肪食物及饮酒，以免影响血液学检验结果。同时告知医生任何药物使用情况，以便评估是否存在干扰因素。
2024-03-07 04:22
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由于淋巴样干细胞先天性分化异常，婴儿生后缺乏T细胞和B细胞，故使体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。重症联合免疫缺陷(severe combined immunodificiency，SCID)可分为X-性联遗传型、常染色体隐性遗传型和散发型。属于联合免疫缺陷病的重型。
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