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羊水穿刺芯片结果是好的,核型会有变数吗
补充说明：羊水穿刺芯片结果是好的,核型会有变数吗
2022-03-23 16:11
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精选回答(2)
谭金凤 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：妇产科常见病、多发病的诊治，特别是妇科内分泌及月经病，不孕不育，子宫肌瘤，卵巢肿瘤，宫颈疾病，产科常见病等。
提问
正常羊水穿刺芯片结果不保证核型不变。
羊水穿刺芯片结果正常是指在进行羊水穿刺检查时，利用芯片技术对胎儿的DNA进行分析，结果显示没有发现异常情况。正常的结果表明在检测过程中没有发现染色体异常或基因突变等问题。这通常意味着胎儿的发育是正常的，不存在染色体疾病或遗传性疾病的风险。虽然芯片结果正常，但并不能完全排除其他类型的遗传疾病。此外，如果在后续的检查中发现其他指标异常，如血清学筛查中的甲胎蛋白水平升高或其他生物标志物异常，可能需要进一步进行诊断和评估。
对于孕妇来说，保持良好的生活习惯和饮食习惯是非常重要的。建议定期进行产检，并遵循医生的建议进行孕期管理。如果有任何不适或疑虑，应及时咨询医生。
2024-11-29 16:16
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
羊水穿刺芯片结果好，一般不需要担心核型有变数。
羊水穿刺芯片检测可提供更为详尽的遗传信息，包括拷贝数变异等，而这些变异可能影响核型。若芯片检测结果为正常，意味着胎儿染色体数量大致正常，核型发生变异的风险较低。但考虑到极少数情况下可能存在微小的染色体结构变异或重复序列扩增等问题，建议定期复查以确保胎儿健康。
虽然羊水穿刺芯片结果好，但仍需考虑是否存在母源细胞污染、假阴性等情况，此时需要进一步行无创DNA或者羊水培养等检查来明确诊断。
总之，羊水穿刺芯片结果良好，核型异常的可能性较小。但是，在后续的孕期管理中，应关注孕妇的身体变化，及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-03-16 02:33
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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