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苯丙酮尿症生二胎需要做什么检查
补充说明：苯丙酮尿症生二胎需要做什么检查
a******W 2022-03-23 16:10
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
苯丙酮尿症患者生二胎需要做的检查，主要包括血常规检查、血液生化检查、尿液检查、基因检查、B超检查等，可以明确患者身体是否恢复正常，并且是否存在其他并发症。
1、血常规检查
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于苯丙氨酸在体内代谢异常，可使体内苯丙氨酸含量明显升高，通过血常规检查可以发现血液中的苯丙氨酸含量升高。
2、血液生化检查
苯丙酮尿症患者由于体内的苯丙氨酸代谢异常，可使体内的苯丙氨酸含量明显升高，通过血液生化检查可以发现血液中的苯丙氨酸含量升高。
3、尿液检查
苯丙酮尿症患者由于体内的苯丙氨酸代谢异常，可使体内的苯丙氨酸含量明显升高，通过尿液检查可以发现尿液中的苯丙氨酸含量升高。
4、基因检查
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于基因突变可导致苯丙氨酸不能正常代谢，体内苯丙氨酸含量明显升高。因此，基因检查可发现突变基因，有助于疾病的诊断。
5、B超检查
B超检查可以观察到患者的脑部是否存在脑积水、脑萎缩等情况，还可以检查患者的身体是否存在其他疾病，有助于排除其他疾病的可能。
如果确诊为苯丙酮尿症，应及时配合医生进行治疗，可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。同时，在日常生活中应注意低苯丙氨酸饮食，可适当进食低苯丙氨酸的食物，如大米、面粉等。
2022-03-24 01:27
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
