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唐氏宝宝长大会怎么样
补充说明：唐氏宝宝长大会怎么样
a******W 2022-03-23 16:11
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
唐氏宝宝长大后可能会出现生长发育迟缓、智力低下、心脏缺陷、消化系统功能障碍以及易患感染性疾病等问题。
1.生长发育迟缓
由于染色体异常导致基因表达异常，影响了机体组织器官的正常发育。表现为身高体重低于同龄人水平，可能伴随营养不良、骨骼发育缓慢等问题。
2.智力低下
主要是因为21号染色体上的基因发生异常，使大脑无法得到足够的营养供应，从而影响智力发展。智力低下的患者可能会出现学习能力差、适应困难等情况。
3.心脏缺陷
由于染色体异常引起基因突变，导致心肌细胞数量减少或结构异常，影响心脏的正常生理功能。常见的心脏缺陷包括先天性心脏病，可能导致呼吸急促、发绀等症状。
4.消化系统功能障碍
由于染色体异常引起的基因变异，导致消化道上皮细胞分化异常，影响消化吸收功能。可表现为腹泻、呕吐等消化道症状，严重时可能出现营养不良和生长发育迟缓。
5.易患感染性疾病
由于免疫系统的异常，使得唐氏综合症患者更容易受到病原体侵袭。这些患者常因免疫应答不足而反复感染呼吸道、耳部及皮肤等部位的细菌或病毒。
建议定期进行新生儿疾病筛查以及婴儿体检，以早期发现并干预上述潜在问题。
2024-04-06 11:38
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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