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枫糖尿病有什么症状
补充说明：枫糖尿病有什么症状
a******W 2022-03-23 16:09
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
枫糖尿病，也称为支链酮酸尿症，是一种遗传代谢疾病，其特征是代谢性酸中毒、呼吸急促、喂养困难、皮肤苍白、生长迟缓等症状，需及时就医。
1.代谢性酸中毒
由于枫糖尿症患者体内缺乏分支链酮酸脱氢酶复合体，导致支链氨基酸不能正常代谢，进而引发代谢性酸中毒。该症状表现为血液中碳酸氢盐浓度降低，可影响中枢神经系统发育和功能。
2.呼吸急促
当枫糖尿症患者出现代谢性酸中毒时，会引起呼吸中枢兴奋，从而出现呼吸加快的现象。此症状通常伴有二氧化碳潴留，是急性代谢紊乱的表现之一。
3.喂养困难
喂养困难可能与患儿口腔黏膜易受损伤有关。此外，枫糖尿症本身也会影响食欲和消化吸收功能。表现为婴儿吸吮无力、吞咽不协调等，严重者甚至可能出现拒食现象。
4.皮肤苍白
皮肤苍白可能是由于贫血或其他血液学异常引起的。对于枫糖尿症而言，其可能导致铁利用障碍性贫血，进一步加重贫血状态。肤色改变，尤其是口唇、眼睑内侧等处明显，可能表明存在贫血等问题。
5.生长迟缓
生长迟缓可能与枫糖尿症导致的能量代谢障碍有关，使机体无法获得足够的营养物质来支持正常的生长发育。儿童身高低于同龄人平均值，生长曲线滞后，可能伴随体重偏低。
针对枫糖尿症的症状，可以进行新生儿筛查检测以早期诊断，也可以通过基因分析确诊。治疗措施包括饮食控制和特殊配方奶粉，必要时需遵医嘱使用维生素B6。家长应密切监测孩子的症状变化，定期带孩子到医院进行评估和随访，确保其得到适当的医疗护理和营养支持。
2024-03-14 13:36
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代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱，是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(<21mmol/L)和PH值降低(<7.35)为特征。在代谢性酸中毒的临床判断中，阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。按不同的AG值可分为高AG正常氯型及正常AG高氯型代谢性酸中毒。
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