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新生儿重症联合免疫缺陷筛查能查出基因病吗?
补充说明：新生儿重症联合免疫缺陷筛查能查出基因病吗?
a******W 2022-03-23 16:11
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿重症联合免疫缺陷筛查不能直接查出基因病。
新生儿重症联合免疫缺陷筛查主要针对的是免疫系统的检测，而基因病涉及更广泛的基因变异，需要专门的基因检测来确定是否存在特定的基因突变。
新生儿重症联合免疫缺陷可能由多种原因引起，包括遗传因素、感染、营养不良等。因此，在考虑该疾病时，应全面评估所有相关风险因素。
在处理新生儿免疫缺陷及相关问题时，应遵循专业医疗指导，并定期监测婴儿的生长发育和健康状况，以早期发现异常并采取适当措施。
2024-04-09 17:06
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由于淋巴样干细胞先天性分化异常，婴儿生后缺乏T细胞和B细胞，故使体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。重症联合免疫缺陷(severe combined immunodificiency，SCID)可分为X-性联遗传型、常染色体隐性遗传型和散发型。属于联合免疫缺陷病的重型。
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