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进行性肌营养不良症怎么检查
补充说明：进行性肌营养不良症怎么检查
a******W 2022-03-23 16:11
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
进行性肌营养不良症的诊断通常需要通过肌电图、肌肉活检、血清肌酸激酶测定、基因检测、心脏超声心动图等医学检查来确认。如果症状或体征指向该疾病，建议寻求神经肌肉专科医生进行进一步评估。
1.肌电图
肌电图可以评估肌肉功能和神经传导速度，有助于诊断进行性肌营养不良症。通过记录肌肉静息时的生物电信号，以及对特定刺激下产生的反应来分析肌肉功能状态。
2.肌肉活检
肌肉活检能够直接观察到肌肉组织结构的变化情况，对于确诊进行性肌营养不良症具有重要意义。医生会从患者的腓肠肌或三角肌处取出一小块肌肉样本进行显微镜下观察。
3.血清肌酸激酶测定
血清肌酸激酶水平升高可能是由于肌肉损伤导致的，这与进行性肌营养不良症的症状有关。通常采用空腹抽血的方式采集血液标本，并立即送至实验室进行分析。
4.基因检测
基因检测是针对特定基因突变进行识别的一种技术手段，可辅助诊断进行性肌营养不良症。一般需采集外周血样，在专业人员指导下完成整个过程。
5.心脏超声心动图
心脏超声心动图能显示心腔大小、瓣膜形态和运动状态等信息，帮助判断是否存在心脏受累的情况。由经验丰富的超声医师执行无创检查，在安静状态下获取图像以评估心脏功能。
以上各项检查均需要空腹进行，但具体禁食时间可能因检查类型而异。建议提前咨询相关医护人员并遵循医嘱准备。
2024-03-07 10:26
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进行性肌营养不良症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。
