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怎么确诊先天性肌营养不良
补充说明：怎么确诊先天性肌营养不良
a******W 2022-03-23 16:09
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
确诊先天性肌营养不良，需要根据患者的症状体征、肌电图、血清肌酶、肌肉活检、基因检测等检查进行确诊。
1、症状体征
先天性肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，主要是由于遗传因素导致肌肉功能障碍，患者会出现进行性加重的肌肉无力、肌肉萎缩、肌肉假性肥大等症状。医生会根据患者的症状体征进行初步判断，如观察患者的肌肉是否出现无力、萎缩等情况，以及患者的肌肉是否出现肌肉跳动、肌肉震颤等症状。
2、肌电图
肌电图是一种通过肌电对疾病进行辅助检查的方法，可以判断患者的肌肉收缩和舒张功能，还可以判断患者是否存在肌肉损伤和炎症，有助于先天性肌营养不良的诊断。
3、血清肌酶
血清肌酶是指肌肉组织中的酶类，主要是肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶等，这些酶类在人体内的含量比较高，可以用于辅助诊断患者是否存在肌营养不良。
4、肌肉活检
肌肉活检是指通过手术的方式从患者体内切取、钳取或穿刺等取出病变的肌肉组织，然后进行病理检查，可以判断患者的肌肉是否出现坏死、肌肉纤维是否出现再生等情况，有助于明确诊断。
5、基因检测
基因检测是一种通过血液、体液等方法来检测基因的方法，可以判断患者的基因是否存在异常，有助于明确诊断。
如果患者确诊为先天性肌营养不良，可以在医生的指导下使用维生素E、辅酶Q10等药物进行治疗，同时还可以遵医嘱配合使用醋酸、等糖皮质激素药物进行治疗。日常生活中，患者要注意做好保暖措施，避免着凉，同时还需注意保持良好的心态，避免情绪激动，以免导致病情加重。
2022-03-23 19:22
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肌电图是通过肌电对疾病进行辅助检查的一种手段。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动，及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG。通过此检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。
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