发病时间：不清楚
怎么确诊先天性肌营养不良
补充说明：怎么确诊先天性肌营养不良
a******W 2022-03-23 16:09
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
确诊先天性肌营养不良，需要根据患者的症状体征、肌电图、血清肌酶、肌肉活检、基因检测等检查进行确诊。
1、症状体征
先天性肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，主要是由于遗传因素导致肌肉功能障碍，患者会出现进行性加重的肌肉无力、肌肉萎缩、肌肉假性肥大等症状。医生会根据患者的症状体征进行初步判断，如观察患者的肌肉是否出现无力、萎缩等情况，以及患者的肌肉是否出现肌肉跳动、肌肉震颤等症状。
2、肌电图
肌电图是一种通过肌电对疾病进行辅助检查的方法，可以判断患者的肌肉收缩和舒张功能，还可以判断患者是否存在肌肉损伤和炎症，有助于先天性肌营养不良的诊断。
3、血清肌酶
血清肌酶是指肌肉组织中的酶类，主要是肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶等，这些酶类在人体内的含量比较高，可以用于辅助诊断患者是否存在肌营养不良。
4、肌肉活检
肌肉活检是指通过手术的方式从患者体内切取、钳取或穿刺等取出病变的肌肉组织，然后进行病理检查，可以判断患者的肌肉是否出现坏死、肌肉纤维是否出现再生等情况，有助于明确诊断。
5、基因检测
基因检测是一种通过血液、体液等方法来检测基因的方法，可以判断患者的基因是否存在异常，有助于明确诊断。
如果患者确诊为先天性肌营养不良，可以在医生的指导下使用维生素E、辅酶Q10等药物进行治疗，同时还可以遵医嘱配合使用醋酸、等糖皮质激素药物进行治疗。日常生活中，患者要注意做好保暖措施，避免着凉，同时还需注意保持良好的心态，避免情绪激动，以免导致病情加重。
2022-03-23 19:22
举报相关问题
向医生提问
肌肉无力症本身也是一种自体免疫疾病。主要是体内产生抗乙醯胺受体的抗体，影响神经肌肉交接处，临床产生无力的现象。它会影响到许多不同的肌肉，例如控制眼球的肌肉，控制脸上表情、咀嚼、说话、吞咽的肌肉以及四肢。由于每个人受影响的肌肉不同，临床症状也就不尽相同。
症状起因：这种自体免疫疾病会受到遗传体质，外在环境，自体身体的健康情况等因素影响。
常见检查：
就诊科室：神经、儿科
健康问答
