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侏儒症是什么原因
补充说明：侏儒症是什么原因
a******W 2022-03-22 18:32
侏儒症 生长激素缺乏症 软骨发育不全 甲状腺功能减退 染色体异常
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
侏儒症可能是由生长激素缺乏症、软骨发育不全、甲状腺功能减退、遗传代谢障碍、染色体异常等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.生长激素缺乏症
生长激素由下丘脑-垂体系统分泌，在儿童期对身高增长和骨骼成熟至关重要。生长激素缺乏导致身高落后于同龄人，引起侏儒症。通过基因检测可以确认是否存在特定的基因突变，从而诊断是否为遗传性矮小症。
2.软骨发育不全
软骨发育不全是一种先天性的遗传性疾病，是由于染色体显性遗传引起的，当患者存在致病基因时就会发病。针对软骨发育不全的治疗主要是物理疗法、营养支持以及药物治疗等，如遵医嘱使用维生素D滴剂、葡萄糖酸钙口服溶液等。
3.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退是由甲状腺激素不足所致全身性低代谢综合征，会影响身体各系统的正常运作，包括影响身高增长。补充甲状腺激素是主要治疗方法，常用药物有左旋甲状腺素钠片、甲状腺片等。
4.遗传代谢障碍
遗传代谢障碍是指某些生物合成过程中必需的酶或受体蛋白发生缺陷，导致其不能发挥正常的生理作用，进而影响身高的发育。对于遗传代谢障碍引起的侏儒症，需要进行针对性的治疗，比如苯丙氨酸羟化酶缺乏症可采用低苯丙氨酸饮食配合特殊配方食品进行治疗。
5.染色体异常
染色体异常可能导致基因表达失调，影响生长激素和其他调节身高的因子的正常功能，进而导致侏儒症的发生。针对染色体异常引起的侏儒症，通常需要进行个体化的综合治疗方案，可能涉及内分泌替代疗法，如使用重组人生长激素注射液。
建议定期监测孩子的生长发育情况，以早期发现并处理任何潜在的问题。必要时，医生可能会推荐进行血液生化检查、头颅X线平片或MRI成像来评估患者的生长激素水平和骨骼发育状况。
2024-04-03 21:30
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矮小症或矮身材(shortstature)是指在相似环境下身高较同种族、同性别同年龄健康儿童身高均值低2个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位数以下其中部分属正常生理变异
氨肽素硫酸锌片
用于小儿食欲不振、偏食、厌食及缺锌引起的侏儒症等。
重组人生长激素注射液
.用于因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 .用干重度烧伤治疗。 .用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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