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早产儿遗传代谢病能治愈吗
补充说明：早产儿遗传代谢病能治愈吗
a******W 2022-03-22 18:34
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
早产儿遗传代谢病是否能治愈因疾病而异。
早产儿遗传代谢病能否治愈取决于相关基因突变对特定代谢过程的影响以及该过程是否可逆。
部分早产儿遗传代谢病可能有治愈的可能性，例如半乳糖血症、苯丙酮尿症等。这些疾病的致病基因突变导致的生化异常可以通过特定治疗手段纠正或替代缺失的功能。
对于存在早产儿遗传代谢病风险的家族，建议定期进行新生儿筛查和相关血液检测以早期发现异常。若出现任何疑似症状，应及时就医以便获得适当的诊断与治疗。
2024-04-18 20:35
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
