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假肥大肌营养不良携带者有症状吗
补充说明：假肥大肌营养不良携带者有症状吗
a******W 2022-03-22 18:24
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
假肥大肌营养不良的携带者通常没有症状或只有轻微的症状。
假肥大肌营养不良的携带者由于一个基因突变为非功能型，而另一个为功能性，因此其体内仍有部分正常的抗肌萎缩蛋白，可以延缓甚至不出现临床症状。
对于无症状的假肥大肌营养不良携带者，建议定期进行神经系统检查、肌肉功能评估以及血清肌酸激酶水平监测以观察病情进展。
针对假肥大肌营养不良的携带状态，重点是家族史调查与遗传咨询，以帮助识别高风险个体，并指导生育计划。
2024-02-26 13:40
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神经系统检查是为了判断神经系统有无损害及损害的部位和程度，即解决病变的“定位”诊断。 检查应按一定顺序，并注意和一般体检结合进行。通常先查颅神经，包括其运动、感觉、反射和植物神经各个功能;然后依次查上肢和下肢的运动系统和反射，最后查感觉和植物神经系统。 检查亦应根据病史和初步观察所见，有所侧重、尤其在危重伤病员的检查时，更为重要。此外，意识、失语、失用、失认等大脑皮层功能障碍，也属于神经系统检查的范畴。
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结合雌激素阴道乳膏用于治疗萎缩性阴道炎，外阴干燥，
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
