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婴儿头大腿短怎么回事
补充说明：婴儿头大腿短怎么回事
a******W 2022-03-22 18:29
婴儿头大 甲状腺功能减退症 软骨发育不全 侏儒症 生长激素缺乏症
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
婴儿头大腿短可能是先天性甲状腺功能减退症、软骨发育不全、遗传性侏儒症、生长激素缺乏症、肾小管酸中毒等疾病的表现，需根据具体病因进行针对性治疗。建议及时就医，以便进行准确的诊断和治疗。
1.先天性甲状腺功能减退症
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足引起的，会导致代谢率降低和身体各系统的生长发育迟缓。这可能包括头围增大、腿长缩短等。新生儿筛查通常能早期诊断此病，通过检测血清中TSH浓度来确诊并开始替代治疗，如左旋甲状腺素钠片。
2.软骨发育不全
软骨发育不全是一种罕见的遗传性疾病，由基因突变导致软骨细胞分化异常所致，患者可能出现头颅与躯干比例增加、下肢较短的情况。针对该疾病的治疗主要是物理疗法，需要定期监测身高增长速度以及进行X线检查以评估骨骼成熟度。
3.遗传性侏儒症
遗传性侏儒症是由特定基因突变引起的一种矮小身材，其特征为头大而四肢相对较短。对于遗传性侏儒症，可遵医嘱使用重组人生长激素进行治疗，需定期监测身高增长情况。
4.生长激素缺乏症
生长激素缺乏症是指垂体前叶分泌的生长激素减少或缺乏，以致儿童生长缓慢，表现为头围偏大、腿短。如果确诊为生长激素缺乏症，则可以考虑使用注射用重组人生长激素进行治疗，在医生指导下调整剂量。
5.肾小管酸中毒
肾小管酸中毒影响肾脏排泄氢离子的能力，导致体内酸碱平衡失调，进而影响钙质吸收，造成骨骼发育不良，出现头围偏大、腿短的现象。该疾病可通过口服碳酸氢钠片纠正酸中毒，同时补充维生素D滴剂促进钙质吸收。
建议关注孩子的营养摄入，保证充足的睡眠时间，以支持正常的生长发育。必要时，应进行血液中的钙磷水平测定、甲状腺功能测试以及生长激素激发试验，以进一步评估孩子的健康状况。
2024-01-25 04:34
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
左甲状腺素钠片
适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
氨肽素硫酸锌片
用于小儿食欲不振、偏食、厌食及缺锌引起的侏儒症等。
重组人生长激素注射液
.用于因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 .用干重度烧伤治疗。 .用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。
枸橼酸钾缓释片
本品用于肾小管性酸中毒伴钙结石、任何病因引起的低枸橼酸尿性草酸钙肾结石、伴有或不伴有钙结石的尿酸结石。
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