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遗传性小脑萎缩怎么确诊
补充说明：遗传性小脑萎缩怎么确诊
a******W 2022-03-22 18:55
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性小脑萎缩可以通过家族史、影像学检查、脑电图检查、实验室检查、基因检查等方式进行确诊。
1、家族史
遗传性小脑萎缩通常具有一定的遗传性，如果患者的家族中存在患有遗传性小脑萎缩的人群，则患者患有遗传性小脑萎缩的概率会比较高。
2、影像学检查
影像学检查主要包括头颅CT检查、头颅核磁共振检查等，通过这一项检查能够判断患者是否存在脑组织萎缩的情况，同时也可以检查出是否存在脑部其他病变。
3、脑电图检查
脑电图检查主要是利用脑电波进行检查，能够判断患者是否存在脑部疾病，比如脑炎、脑膜炎等，也可以用于遗传性小脑萎缩的辅助诊断。
4、实验室检查
实验室检查主要是进行血常规检查、尿常规检查、肝肾功能检查等，能够判断患者是否存在感染、肝肾功能异常等情况，也可以辅助诊断遗传性小脑萎缩。
5、基因检查
基因检查主要是对患者的脑组织进行检查，能够判断是否存在基因突变的情况，也可以用于遗传性小脑萎缩的辅助诊断。
如果患者确诊为遗传性小脑萎缩，建议患者保持良好的心态，日常注意休息，避免过度劳累，以免加重病情。同时，患者也可以在医生指导下使用盐酸丁螺环酮片、枸橼酸坦度螺酮片等药物进行治疗。
2022-03-23 09:35
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尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
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