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唐氏综合征是由什么原因引起的

发病时间:不清楚

唐氏综合征是由什么原因引起的

补充说明:唐氏综合征是由什么原因引起的

a******W 2022-03-22 18:16

唐氏综合征 染色体异常 生长发育障碍 智力低下 智力落后 卵子 胎儿 唐氏综合症 手术 染色体畸变 孕期 羊水穿刺

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

唐氏综合征可能是由遗传变异、母龄效应、化学物质暴露、电离辐射暴露或新霉素使用引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。
1.遗传变异
由于染色体异常导致基因数量增加,引起生长发育障碍和智力低下。典型特征包括特殊面容、生长迟缓和智力落后。可通过高通量测序进行诊断。
2.母龄效应
随着母亲年龄增长,卵子老化可能导致染色体非整倍性改变,造成胎儿染色体数目异常。针对此原因引起的唐氏综合症,通常需要通过手术的方式进行治疗,比如脐带血干细胞移植术。
3.化学物质暴露
化学物质暴露可能干扰细胞分裂过程,影响染色体正常分配。减少接触有害化学物质,如拟除虫菊酯类杀虫剂,是预防的关键。
4.电离辐射暴露
电离辐射可引起DNA双链断裂,导致染色体畸变。需评估辐射剂量并采取相应防护措施,如佩戴个人剂量计。
5.新霉素使用
新霉素具有致突变作用,可能诱发染色体结构异常。孕期应谨慎使用抗生素,若必须使用则应在医生指导下进行。
建议定期进行产前筛查和诊断,以早期发现唐氏综合征和其他染色体异常。必要时,可以进行无创产前DNA检测或羊水穿刺等专业检查。

2024-04-13 22:47

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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