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宝宝枫糖尿病的早期症状
补充说明：宝宝枫糖尿病的早期症状
a******W 2022-03-22 18:35
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
宝宝枫糖尿病的早期症状包括代谢性酸中毒、呼吸急促、喂养困难、生长迟缓、肌张力减低，这些症状可能表明宝宝患有枫糖尿病，建议立即就医以进行确诊和治疗。
1.代谢性酸中毒
由于枫糖尿症患者体内缺乏分支氨基酸代谢所需的酶，导致支链氨基酸不能正常代谢，进而引发代谢性酸中毒。此病症涉及全身各处组织器官，但以血液和尿液中酸碱度异常为主要特征。
2.呼吸急促
当患儿存在代谢性酸中毒时，会引起呼吸中枢兴奋，从而出现呼吸加快的现象。此症状通常表现为呼吸频率增加，超过正常范围，可能伴有呼吸深度的变化。
3.喂养困难
因为患儿无法正常代谢某些氨基酸，可能导致消化吸收功能受到影响，进而影响食物摄入和消化吸收。这种困难可能发生在任何年龄段，但最常见于新生儿期和婴儿期。
4.生长迟缓
由于枫糖尿症会影响蛋白质合成和利用，限制了身体的能量供应，从而影响生长发育。生长迟缓可能表现在身高、体重等方面落后于同龄人。
5.肌张力减低
肌张力减低可能是由神经系统的损伤或代谢障碍引起的，与枫糖尿症的生化缺陷有关。患儿可能出现肌肉松弛、无力的情况，特别是在四肢近端更为明显。
针对上述症状，建议进行血液和尿液分析以及基因检测来确认诊断。治疗措施包括饮食控制和营养支持，必要时需遵医嘱使用口服或静脉注射的特殊配方奶粉。家长应注意监测孩子的生长发育情况，定期评估并调整饮食计划，确保提供足够的营养支持，同时避免潜在的风险因素如感染。
2024-02-23 18:23
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代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱，是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(<21mmol/L)和PH值降低(<7.35)为特征。在代谢性酸中毒的临床判断中，阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。按不同的AG值可分为高AG正常氯型及正常AG高氯型代谢性酸中毒。
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