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有马凡氏综合症怎样要孩子不遗传
补充说明：有马凡氏综合症怎样要孩子不遗传
a******W 2022-03-22 18:17
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
有马凡氏综合症的患者可以考虑采取基因咨询与遗传咨询、产前诊断、羊水穿刺、绒毛取样、植入前胚胎遗传学诊断等治疗措施来降低遗传风险。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因咨询与遗传咨询
通过专业医生对患者家族史进行询问，并利用家系分析、DNA检测等手段评估携带风险，提供针对性建议。旨在帮助了解马凡氏综合征的遗传模式及个体风险，指导生育决策。
2.产前诊断
通常采用无创DNA检测或羊水穿刺等方式，在孕妇怀孕期间获取胎儿DNA信息并分析是否存在相关致病变异。此方法可提前发现胎儿是否携带马凡氏综合征相关基因突变，以便及时采取干预措施。
3.羊水穿刺
羊水穿刺是在超声引导下抽取一定量羊水样本进行实验室分析，通常在孕期16-20周进行。该技术能够直接评估胎儿是否存在特定遗传异常，包括马凡氏综合征相关基因变异。
4.绒毛取样
通过使用细针从胎盘组织中采集少量细胞样本进行分析，通常在孕期8-12周进行。此方法针对早期妊娠且目标明确的遗传疾病筛查，对于马凡氏综合征的诊断具有重要意义。
5.植入前胚胎遗传学诊断
涉及从冷冻胚胎中取出一个细胞进行分子检测，以确定其是否携带马凡氏综合征相关基因突变。该策略适用于高风险夫妇，旨在预防马凡氏综合征后代出生。
面对马凡氏综合征的遗传风险，建议患者定期进行心血管系统检查以及眼科检查，如心电图、超声心动图和眼底检查等，以监测潜在的心血管和眼部并发症。必要时，可在专科医师指导下服用降脂药物，如阿托伐他汀钙片、辛伐他汀片等，以改善血脂水平，降低心脏负担。
2024-02-06 00:13
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马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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