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胎儿肺动脉闭锁怎么导致的染色体正常
补充说明：胎儿肺动脉闭锁怎么导致的染色体正常
a******W 2022-03-22 18:09
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
胎儿肺动脉闭锁可能由基因突变、遗传代谢疾病、先天性心脏病、肺动脉发育不全、感染因素等引起，导致胎儿肺动脉发育异常。建议进行进一步的遗传咨询和相关检查，以确定具体原因并制定治疗方案。
1.基因突变
由于基因突变引起相关蛋白表达异常，影响了肺动脉血管的形成和发育，导致其结构上出现缺陷或者完全闭锁。针对基因突变引起的胎儿肺动脉闭锁，可以考虑使用靶向药物进行干预，如波生坦片、西地那非等。
2.遗传代谢疾病
遗传代谢疾病是由基因突变引起的一类疾病，这些疾病可能导致胎儿肺动脉发育不完整或关闭。对于由遗传代谢疾病引起的胎儿肺动脉闭锁，需要通过新生儿筛查来早期诊断并采取相应治疗措施，如维生素B6依赖症可遵医嘱用维生素B6片改善。
3.先天性心脏病
先天性心脏病是胚胎时期心血管发育异常所致的心脏病，包括多种类型，其中一种为肺动脉闭锁。心脏的主要功能是泵血，当肺动脉闭锁时，血液无法从右心室流入肺部进行氧合，导致心脏负荷增加，最终可能引起死亡。先天性心脏病的治疗方法取决于具体的类型和严重程度，可能包括手术矫正，例如经皮球囊瓣膜扩张术、直视下心内膜切开术等。
4.肺动脉发育不全
肺动脉发育不全是由于胚胎期肺动脉管腔未能正常发育所致，这种情况会导致肺动脉狭窄或闭锁，进而影响到胎儿的呼吸功能。肺动脉发育不全可以通过超声心动图进行诊断，并且通常需要手术治疗，如姑息性手术、根治性手术等。
5.感染因素
感染因素是指母体在怀孕期间受到细菌、病毒或其他微生物的侵袭，这些感染可能会对胎儿造成一定的损伤，从而影响胎儿的生长发育，导致肺动脉闭锁的发生。如果母体感染了巨球蛋白血症，则可以在医生指导下使用环磷酰胺、苯丁酸氮芥等免疫抑制剂进行治疗。
建议定期监测胎儿的心率和胎动，以评估胎儿健康状况。必要时，孕妇可在医生的指导下进行羊水穿刺、绒毛取样等产前诊断，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-01-16 08:11
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室间隔完整的肺动脉闭锁(PulmonaryAtresia with Intact Ventricular Septum，PAIVS)是指主肺动脉、肺动脉瓣及肺动脉左右分叉部这三者中的一处或几处发生闭锁，常伴有不同程度的右心室、三尖瓣发育不良。室间隔完整，大动脉关系正常。
症状起因：这种先天性畸形多数单独涉及肺动脉瓣闭锁，应该与肺动脉闭锁合并圆锥动脉干畸形区别。与伴有主动脉右位和转位的复杂畸形(比如肺动脉闭锁合并室间隔缺损，伴或不伴大动脉转位)不同，圆锥动脉干的不均等分隔为该类畸形肺动脉通道发育不良的根本原因，而半月瓣与开放的右室漏斗部之间的正常连接提示肺动脉闭锁是一种原发的独立的病理改变。因为胚胎时期动脉干隆起最初是彼此分隔的结构，而三个瓣叶融合成无孔的膜状结构，说明这是发育过程后期的继发变化。尽管右室流出道闭锁，许多患儿右室的三部分仍然存在，右心室腔轻到中度发育不良。这一点支持如下理论：右心室的病理改变继发于三尖瓣反流的严重程度，三尖瓣反流影响右室充盈的情况。明显的三尖瓣反流使右心室容量增加，导致有一定大小的右心室腔。三尖瓣功能尚可伴有右室流出道梗阻时，将导致不同程度的隔壁束肥厚，甚至右室小梁部和漏斗部闭合。文献中所描述的心肌内窦隙就是肥厚的隔壁束之间的狭窄而迂回的空隙，血管造影可清晰显示这些空隙与右室小梁部典型的部位相一致。三尖瓣与肺动脉瓣环发育不良很可能是继发现象，是心室腔明显发育不良的结果。在心管形成过程中，在心管的背侧形成一些称为心系膜囊的囊性结构，最终这种结构位于两层心包反折处，其中一些心系膜囊排列成纵向隧道。隧道沿着心管的背侧缝开口于心管腔。这些系膜囊形成单层血管壁，最终发育成冠状动脉系统，以柱形开口与动脉干连接。因此冠状动脉系统与右心室窦隙之间的连接即为胚胎时期心系膜囊与右室小梁之间间隙的连接，这种胚胎时的连接可以解释在有些患者中存在冠状动脉与右心室的交通。
就诊科室：心血管内科、呼吸
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
