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婴儿遗传代谢病怎么检查
补充说明：婴儿遗传代谢病怎么检查
2021-12-28 15:39
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周齐 主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲
擅长：优生优育咨询 孕期保健 妊娠期营养管理 高危妊娠合并症管理 妊娠合并神经系统疾病诊治
提问
婴儿遗传代谢病可以通过生化检查、尿液检查、脑脊液检查等方法进行检查。
1、生化检查
婴儿遗传代谢病主要是由于遗传物质的变化，导致机体代谢异常，所引起的一种疾病。通过生化检查可以了解肝功能、肾功能、血糖、血脂等情况，从而判断是否存在代谢异常的情况。
2、尿液检查
如果婴儿患有遗传代谢病，会导致尿液中出现氨基酸、酮体等物质，通过尿液检查可以检测尿液中是否存在遗传代谢病。
3、脑脊液检查
婴儿患有遗传代谢病，会导致脑脊液中出现蛋白质、葡萄糖等物质，通过脑脊液检查可以检测脑脊液中是否存在遗传代谢病。
除此之外，还可以通过影像学检查的方法进行检查。如果婴儿出现异常的情况，建议及早去医院进行检查，在医生的指导下采取合适的方式进行治疗。
2023-07-01 09:17
举报周齐 主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲
擅长：优生优育咨询 孕期保健 妊娠期营养管理 高危妊娠合并症管理 妊娠合并神经系统疾病诊治
提问
婴儿遗传代谢病的检查方法一般包括足底血检查、尿液筛查、串联质谱技术检查等。婴儿遗传代谢病可能是由于基因突变造成的代谢物质异常，导致生理功能的缺陷，及临床症候群的疾病。通常可以进行足底血液检查，如甲状腺功能低下的检查。尿液筛查，如苯丙酮尿症、用尿片的筛查等。同时，患者还可以用串联质谱的技术进行筛查，扩大婴儿遗传代谢病的筛查范围、时效性及准确度。通过上述筛查方法，可以对新生儿遗传代谢病做到早期发现，及早地进行干预和治疗。
2023-03-29 19:29
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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