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婴儿遗传代谢病怎么检查

发病时间:不清楚

婴儿遗传代谢病怎么检查

补充说明:婴儿遗传代谢病怎么检查

2021-12-28 15:39

遗传代谢病 缺陷 甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 脑脊液 血糖 葡萄糖

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精选回答(2)

周齐 主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲

擅长:优生优育咨询 孕期保健 妊娠期营养管理 高危妊娠合并症管理 妊娠合并神经系统疾病诊治

提问

婴儿遗传代谢病可以通过生化检查、尿液检查、脑脊液检查等方法进行检查。

1、生化检查

婴儿遗传代谢病主要是由于遗传物质的变化,导致机体代谢异常,所引起的一种疾病。通过生化检查可以了解肝功能、肾功能、血糖、血脂等情况,从而判断是否存在代谢异常的情况。

2、尿液检查

如果婴儿患有遗传代谢病,会导致尿液中出现氨基酸、酮体等物质,通过尿液检查可以检测尿液中是否存在遗传代谢病。

3、脑脊液检查

婴儿患有遗传代谢病,会导致脑脊液中出现蛋白质、葡萄糖等物质,通过脑脊液检查可以检测脑脊液中是否存在遗传代谢病。

除此之外,还可以通过影像学检查的方法进行检查。如果婴儿出现异常的情况,建议及早去医院进行检查,在医生的指导下采取合适的方式进行治疗。

2023-07-01 09:17

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周齐 主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲

擅长:优生优育咨询 孕期保健 妊娠期营养管理 高危妊娠合并症管理 妊娠合并神经系统疾病诊治

提问

婴儿遗传代谢病的检查方法一般包括足底血检查、尿液筛查、串联质谱技术检查等。婴儿遗传代谢病可能是由于基因突变造成的代谢物质异常,导致生理功能的缺陷,及临床症候群的疾病。通常可以进行足底血液检查,如甲状腺功能低下的检查。尿液筛查,如苯丙酮尿症、用尿片的筛查等。同时,患者还可以用串联质谱的技术进行筛查,扩大婴儿遗传代谢病的筛查范围、时效性及准确度。通过上述筛查方法,可以对新生儿遗传代谢病做到早期发现,及早地进行干预和治疗。

2023-03-29 19:29

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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