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儿童肌营养不良怎么确诊
补充说明：儿童肌营养不良怎么确诊
2021-12-06 17:51
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于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
儿童肌营养不良需根据临床表现 ，结合肌酸激酶及转氨酶的升高，进一步行基因检测、肌肉活检等确诊。儿童肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病，主要是表现为进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩，最终丧失运动功能。大部分患儿典型的临床表现可能会出现运动发育延迟或者独立行走时步态不稳，容易跌倒，走路的典型姿势可能像鸭步态一样，跌倒更加频繁，上楼吃力，不能跳跃。
2022-02-25 09:43
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医生为了诊断或鉴别诊断神经肌肉疾病，取出身体某些部位的肌肉(黄豆粒大小)进行显微镜或电镜下检查。取出肌肉的部位，由肌病的性质(远端或近端受累？)和病情发展程度所决定。肌活检是创伤性检查，但目前又不能由其他检查所代替，包括基因检查在内的所有辅助检查也不能取代肌肉活检。
