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18三体综合征宝宝症状
补充说明：18三体综合征宝宝症状
a******W 2022-03-15 19:03
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
18三体综合征宝宝通常表现为生长迟缓、面部畸形、先天性心脏病、小指短、智力低下等症状，建议及时就医进行进一步的基因检测和相关检查以确认诊断。
1.生长迟缓
18三体综合征通常由额外的染色体导致遗传物质异常，影响细胞分裂和分化，进而干扰正常的生长发育。这可能导致身高低于同龄人。生长迟缓表现为身高明显落后于正常儿童平均值，可能伴有体重偏低。
2.面部畸形
由于基因突变，骨骼发育不全或者软组织发育异常，导致面部结构出现畸形。面部畸形主要表现在眼距增宽、鼻梁扁平、耳位低垂等特征。
3.先天性心脏病
心脏是人体最重要的器官之一，当受到额外染色体的影响时，可能会导致心肌发育不良或血管排列异常，从而引发先天性心脏病。先天性心脏病的症状包括呼吸困难、喂养困难以及活动后易疲劳。
4.小指短
额外的染色体会导致特定的基因表达异常，影响手部骨骼的发育，进而造成小指较短的现象。小指短是18三体综合征的一个常见体征，但并不一定具有临床意义。
5.智力低下
智力低下是由多种因素引起的，如大脑发育异常或遗传缺陷，而18三体综合征患者存在智力障碍的可能性较高。智力低下会导致认知能力、学习能力和社交技能等方面受到影响，表现为适应新环境、完成日常任务等方面的挑战。
针对18三体综合征的相关症状，建议进行染色体分析、超声心动图、脑磁共振成像等检查以评估病情严重程度。治疗措施主要包括物理疗法、语言疗法和营养支持，必要时可遵医嘱使用神经营养药物，如甲钴胺片、维生素B12片等。家长应注意定期带患儿进行体检，监测生长发育情况，同时关注早期干预和教育，促进其最大限度的发展潜力。
2024-02-17 16:24
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先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。随着心脏诊断方法及外科手术治疗技术的进展，目前绝大多数先天性心血管病均能获得明确的诊断和手术矫正治疗，预后较前有明显的改观。
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1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
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