发病时间:不清楚
先天性外胚层发育不全产检可以检查出吗
补充说明:先天性外胚层发育不全产检可以检查出吗
a******W 2022-03-15 19:02
我要咨询
精选回答(1)
先天性外胚层发育不全在产检时一般不能被发现。
先天性外胚层发育不全是一种罕见的遗传疾病,其特征是外胚层结构的缺陷,包括头发、指甲和牙齿的发育不良。这种疾病通常由特定的基因突变引起,而这些突变在常规孕期超声检查中不会显示出来。因此,为了确诊此病,应考虑进行针对性的基因检测。
如果患者存在染色体异常或家族史,则可能需要进行羊水穿刺等特殊检查以评估是否存在遗传异常。
对于先天性外胚层发育不全,建议在整个孕期定期进行胎儿超声监测以及关注孕妇的营养状况,确保胎儿健康。
2024-04-11 14:03
举报相关问题
向医生提问
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨,和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病;对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效,对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。