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丙酸血症能治好吗
补充说明：丙酸血症能治好吗
a******W 2022-03-15 19:00
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
丙酸血症一般不能完全治好。
丙酸血症是由于基因突变导致丙酰辅酶A羧化酶活性降低或缺失所致，使机体缺乏将中链脂肪酸转化为乙酰辅酶A的能力，从而引起的一组以血浆游离肉碱水平减低为特征的疾病。该疾病属于常染色体隐性遗传病，目前尚无特效治疗方法，主要是通过饮食控制和营养支持来缓解症状，但并不能彻底治愈。
患者可能需要在医生指导下使用维生素B6、叶酸等药物治疗，有助于改善代谢异常，但需定期监测病情变化。
患者应保持良好的生活习惯，避免高脂肪食物摄入，同时关注体重管理，以减轻代谢负担。必要时，可遵医嘱进行新生儿筛查，早期发现并干预可减少并发症风险。
2024-04-21 09:31
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
