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氨基酸病症状
补充说明：氨基酸病症状
a******W 2022-03-15 19:01
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
氨基酸病可能表现为智力低下、生长迟缓、肌张力减低、喂养困难、皮肤苍白等症状，建议及时就医以进行准确的诊断和治疗。
1.智力低下
氨基酸病是由于遗传性代谢障碍导致氨基酸不能正常代谢和利用，进而影响神经系统的发育和功能。智力低下是由脑部功能受损引起的。智力低下主要表现在认知能力、学习能力和适应社会生活等方面出现明显落后于同龄人的现象。
2.生长迟缓
氨基酸病会影响蛋白质合成和分解代谢过程中的关键酶，从而干扰细胞内信号转导通路，导致生长激素分泌减少，引起生长迟缓。生长迟缓可能表现为身高低于同年龄、同性别儿童的平均水平，也可能伴随体重增加缓慢。
3.肌张力减低
氨基酸病会导致中枢神经系统损伤，使神经肌肉传递功能减弱，进而引发肌张力减低的现象。肌张力减低通常会表现出肌肉松弛无力，运动协调性差，可伴有易疲劳感。
4.喂养困难
氨基酸病患者可能存在味觉改变、食欲不振等问题，这些都可能导致喂养困难。喂养困难可能表现为婴儿吸吮、吞咽动作不协调，或者需要更长时间来完成进食过程。
5.皮肤苍白
氨基酸病患者的贫血可能是由于红细胞寿命缩短或铁利用障碍所致，贫血会引起皮肤黏膜苍白。皮肤苍白往往首先出现在手掌和甲床下，随后蔓延至全身，严重时可能出现头晕、乏力等症状。
针对氨基酸病的症状，可以进行血液氨基酸分析、基因检测等以确定诊断。治疗措施包括营养支持疗法和药物治疗，如使用复方氨基酸注射液提供必要的氨基酸，以及遵医嘱服用维生素B6片改善代谢状态。患者应保持均衡饮食，避免高蛋白食物，同时关注身体活动量，定期监测生长发育指标。
2024-02-01 19:59
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肌张力低下指肌肉阻抗降低，并常常伴有关节过度伸展及腱反射减弱。
症状起因：1.假肥大型肌营养不良;2.先天性肌营养不良：①层粘连蛋白α2缺失型CMD、②福山型CMD(FCMD)、③Walkrh-Wahberg综合征、④肌肉-眼-脑病、⑤单纯CMD、⑥CMD伴远端关节松弛症、⑦Meroin阳性伴智力低下、⑧Meroin阳性伴小脑发育不良;3.先天性肌病;4.多发性肌炎;5.其他肌原性及神经肌肉接头疾病：①周期性麻痹、②甲状腺功能亢进、③类固醇肌病、④重症肌无力、⑤肌无力综合症;6.急性炎性脱髓鞘性多发性神经病综合征;7.多发性神经病;8.运动神经元病;9.脊髓痨;10.脊髓休克;11.其他脊髓病性肌张力低下①脊髓亚急性联合变性、②小儿麻痹、③脊髓空洞症、④新生儿缺氧缺血性脊髓病、⑤新生儿脊髓损伤;12.舞蹈症;13.小脑性疾患肌张力低下;14.大脑性肌张力低下：①良性先天性肌张力低下、②染色体疾病、③慢性非进展性脑病、④过氧化拐酶体病、⑤遗传性缺陷;15.其他脑病性肌张力低下：①脑干损伤肌张力低、②椎体束疾患肌张力低、③昏迷、全身麻醉、深睡过程中等;
就诊科室：神经
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