发病时间：不清楚
异染性脑白质营养不良是什么病什么症状
补充说明：异染性脑白质营养不良是什么病什么症状
a******W 2022-03-15 19:03
异染性脑白质营养不良 运动障碍 肌张力减低 共济失调 视力障碍
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
异染性脑白质营养不良是一种遗传代谢疾病，主要症状包括运动障碍、肌张力减低、共济失调、视力障碍以及神经功能退化。由于该疾病涉及复杂的神经系统问题，建议寻求神经科医生进行评估和治疗。
1.运动障碍
异染性脑白质营养不良是由于基因突变导致的脂肪代谢异常，使得脂蛋白代谢受阻。这些堆积的脂蛋白会压迫正常的神经细胞，影响其正常的功能和活动。此病症涉及大脑中控制运动的部分区域，因此会导致运动障碍，包括肌肉僵硬、不协调等。
2.肌张力减低
由于异染性脑白质营养不良患者存在遗传性溶酶体贮积症，此时由于髓磷脂鞘形成减少，轴索相对保留而出现巨球状神经细胞，使神经传导受到影响，进而引发肌张力减低的现象。上述现象可能发生在任何肌群，但以脊髓前角支配的肢体为主，可表现为肌肉松弛、乏力等症状。
3.共济失调
当异染性脑白质营养不良累及小脑时，可能会导致小脑皮层发育不良或者损伤，从而影响身体平衡和协调能力，引起共济失调的症状。共济失调通常表现在患者的下肢比上肢更明显，行走时可能出现摇晃、难以保持直线的情况。
4.视力障碍
如果异染性脑白质营养不良影响视网膜或视神经，可能导致视觉信号传输受损，引起视力障碍。这种视力问题可能包括视野缺损、色觉异常或双重视野。
5.神经功能退化
异染性脑白质营养不良是由特定基因突变引起的中枢神经系统疾病，病变主要累及脑白质，导致神经纤维脱髓鞘改变和胶质增生，引起神经功能退化。神经功能退化的症状可能包括认知障碍、言语障碍以及行动困难等。
针对异染性脑白质营养不良的相关症状，建议进行头颅MRI、脑电图、血氨基酸分析等检查项目。治疗措施主要包括对症支持疗法和物理康复训练，必要时可遵医嘱使用美金刚、多奈哌齐等药物改善症状。患者应避免剧烈运动，注意休息，保证充足睡眠，同时还要均衡饮食，适当补充维生素B族和叶酸。
2024-03-05 15:46
举报相关问题
向医生提问
异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
正清风痛宁缓释片
祛风除湿，活血通络，利水消肿。用于风湿与类风湿性关节炎属风寒湿痹证者，症见：肌肉酸痛，关节肿胀，疼痛，屈伸不利，麻木僵硬等。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
盐酸达泊西汀片
必利劲适用于治疗符合下列所有条件的18至64岁男性早泄（PE）患者：1.阴茎在插入阴道之前、过程当中或者插入后不久，以及未获性满足之前仅仅由于极小的性刺激即发生持续的或反复的射精；2.因早泄（PE）而导致的显著性个人苦恼或人际交往障碍；3.射精控制能力不佳。
益肾蠲痹丸
温补肾阳，益肾壮督，搜风剔邪，蠲痹通络。用于证见发热，关节疼痛、肿大、红肿热痛、屈伸不利、肌肉疼痛、瘦削或僵硬，畸形的顽痹(类风湿性关节炎)。
健康问答
