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异染性脑白质营养不良是什么病无创检查不出来吗
补充说明：异染性脑白质营养不良是什么病无创检查不出来吗
a******W 2022-03-15 19:03
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
异染性脑白质营养不良是一种罕见的遗传代谢疾病，主要由芳基硫酸酯酶A基因突变引起，导致神经鞘磷脂无法正常代谢，进而引发一系列症状。
该疾病是因为芳基硫酸酯酶A基因突变引起的遗传代谢紊乱，导致神经鞘磷脂无法被分解，从而在中枢神经系统中积累，造成脑白质受损。其典型症状包括运动障碍、认知缺陷和共济失调，这些症状与神经功能受损有关。
针对异染性脑白质营养不良的诊断通常需要结合临床表现、影像学检查以及实验室检测来进行综合评估，例如血清或脑脊液中的特定生物标志物分析。
对于异染性脑白质营养不良等罕见遗传性疾病，由于其复杂性和诊断难度，建议患者及时寻求专业医疗机构进行进一步的基因检测和咨询。
2024-03-26 07:07
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异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
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