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遗传性脑白质营养不良无症状
补充说明：遗传性脑白质营养不良无症状
a******W 2022-03-15 19:03
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性脑白质营养不良无症状时，通常意味着患者没有运动障碍、肌张力减低、共济失调、视力障碍、听力障碍等典型表现，但建议定期进行神经系统评估和相关检查以监测病情变化。
1.运动障碍
遗传性脑白质营养不良是一种遗传性疾病，由于基因突变导致脂蛋白代谢异常，使髓鞘无法正常形成和维持。影响神经信号传导，从而引发运动障碍。运动障碍可能涉及大脑皮层、小脑、脊髓等部位，具体取决于受影响区域。
2.肌张力减低
遗传性脑白质营养不良患者由于神经纤维脱髓鞘，导致神经功能受损，进而出现肌张力减低的现象。肌张力减低通常表现在肢体肌肉，也可能影响躯干和面部肌肉。
3.共济失调
遗传性脑白质营养不良会影响小脑的功能，导致平衡和协调能力下降，表现为共济失调。共济失调的症状主要出现在下肢，但也可能波及上肢和躯干。
4.视力障碍
遗传性脑白质营养不良可累及视神经，引起视神经萎缩，导致视力逐渐丧失。视力障碍可能伴随眼底检查可见视盘水肿、视网膜动脉硬化等症状。
5.听力障碍
遗传性脑白质营养不良可损伤听觉通路中的神经元，引起听力损失。听力障碍可能表现为耳鸣、眩晕、言语识别困难等症状。
针对遗传性脑白质营养不良的诊断，可以进行神经电生理测试如磁共振成像（MRI）扫描来评估大脑和脊髓的结构改变。治疗措施包括物理疗法、职业疗法以及可能的骨科手术。患者应保持良好的营养状态，避免高脂肪食物，同时遵循医嘱服用维生素B族药物以辅助神经系统功能恢复。
2024-03-12 01:44
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肌张力低下指肌肉阻抗降低，并常常伴有关节过度伸展及腱反射减弱。
症状起因：1.假肥大型肌营养不良;2.先天性肌营养不良：①层粘连蛋白α2缺失型CMD、②福山型CMD(FCMD)、③Walkrh-Wahberg综合征、④肌肉-眼-脑病、⑤单纯CMD、⑥CMD伴远端关节松弛症、⑦Meroin阳性伴智力低下、⑧Meroin阳性伴小脑发育不良;3.先天性肌病;4.多发性肌炎;5.其他肌原性及神经肌肉接头疾病：①周期性麻痹、②甲状腺功能亢进、③类固醇肌病、④重症肌无力、⑤肌无力综合症;6.急性炎性脱髓鞘性多发性神经病综合征;7.多发性神经病;8.运动神经元病;9.脊髓痨;10.脊髓休克;11.其他脊髓病性肌张力低下①脊髓亚急性联合变性、②小儿麻痹、③脊髓空洞症、④新生儿缺氧缺血性脊髓病、⑤新生儿脊髓损伤;12.舞蹈症;13.小脑性疾患肌张力低下;14.大脑性肌张力低下：①良性先天性肌张力低下、②染色体疾病、③慢性非进展性脑病、④过氧化拐酶体病、⑤遗传性缺陷;15.其他脑病性肌张力低下：①脑干损伤肌张力低、②椎体束疾患肌张力低、③昏迷、全身麻醉、深睡过程中等;
就诊科室：神经
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